The decision on the embryo to transfer after Preimplantation Genetic Diagnosis for X-autosome reciprocal translocation in male carrier

男性攜帶者X-常染色體相互易位胚胎移植決策研究

來源: Molecular Cytogenetics, Volume: 11, Year: 2018, Article ID: 63《分子細胞遺傳學(xué)》，卷號：11，年份：2018年，文章編號：63

 

摘要

摘要部分闡述了研究背景：胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）旨在識別無遺傳或染色體缺陷的胚胎。對于結(jié)構(gòu)染色體指示的PGD（PGD-SR），正常/平衡胚胎被移植到母體子宮。該方案適用于常染色體易位，但對于男性患者的X-常染色體相互易位，移植哪個胚胎存在疑問。案例展示了一對夫婦，男性攜帶平衡易位46,Y,t(X;3)(p11.2;p14)mat，通過PGD-SR分析胚胎染色體狀態(tài)。結(jié)果發(fā)現(xiàn)胚胎包括46,XY正常男性、46,XX平衡易位女性、不平衡易位和非整倍體胚胎。平衡易位女性胚胎因X染色體隨機失活而表型不可預(yù)測。夫婦選擇移植46,XY胚胎并獲得臨床妊娠。結(jié)論是PGD-SR用于性染色體-常染色體易位可能排除表型正常的平衡易位女性胚胎，因 postnatal 發(fā)育不可預(yù)測。

 

研究目的

研究目的是探討在男性攜帶X-常染色體相互易位的情況下，通過PGD-SR選擇胚胎移植的決策問題，特別關(guān)注平衡易位女性胚胎的表型不可預(yù)測性，以優(yōu)化胚胎選擇策略并提高生育成功率。

 

研究思路

研究思路基于一個案例研究，對象為一對夫婦，女性26歲染色體正常，男性30歲攜帶X;3相互易位。進行兩個周期的卵巢刺激，使用凍存和新鮮MII卵子進行ICSI，胚胎培養(yǎng)至囊胚期活檢，采用下一代測序（NGS）進行染色體分析。分析胚胎染色體狀態(tài)（包括正常、平衡易位、不平衡易位和非整倍體），并進行遺傳咨詢，討論胚胎表型風(fēng)險，最終由夫婦決定移植胚胎類型。

 

測量的數(shù)據(jù)及研究意義

1 胚胎染色體狀態(tài)數(shù)據(jù)：從表2中，11個活檢囊胚中，2個為46,XY正常男性，2個為46,XX平衡易位女性，4個為不平衡易位（3號染色體三體和X染色體單體），3個為非整倍體（如45,X0）。研究意義是通過NGS全面篩查染色體異常，識別可移植胚胎，但平衡易位女性胚胎表型不可預(yù)測，凸顯PGD-SR在性染色體-常染色體易位中的局限性。

 

2 體外培養(yǎng)數(shù)據(jù)：從表1中，凍存卵子存活率7/8，受精率71.4%，囊胚形成率60%；新鮮卵子受精率75%，囊胚形成率67%。研究意義是證明凍存和新鮮卵子均可用于PGD-SR，囊胚活檢成功率較高，支持臨床可行性。

 

3 遺傳咨詢數(shù)據(jù)：從討論部分，平衡易位女性胚胎因X染色體隨機失活（可能失活der(X)）導(dǎo)致表型變異風(fēng)險，如性腺發(fā)育不良或智力障礙。研究意義是強調(diào)遺傳咨詢的必要性，夫婦基于風(fēng)險選擇移植正常男性胚胎，反映PGD-SR決策中的倫理困境。

 

結(jié)論

結(jié)論是PGD-SR用于男性攜帶X-常染色體相互易位時，平衡易位女性胚胎因表型不可預(yù)測可能被排除移植，這限制了PGD的應(yīng)用范圍。案例中移植正常男性胚胎成功妊娠，但強調(diào)需要更多數(shù)據(jù)預(yù)測胚胎發(fā)育結(jié)局，并指出PGD-SR在復(fù)雜易位中的診斷挑戰(zhàn)。

 

使用丹麥Unisense電極測量數(shù)據(jù)的研究意義

文檔中提到使用丹麥Unisense的Embryoscope自動化培養(yǎng)箱進行胚胎培養(yǎng)（提供5% CO2穩(wěn)定環(huán)境），但未涉及Unisense電極的具體測量數(shù)據(jù)（如氧分壓或代謝參數(shù)）。Embryoscope的使用研究意義在于提供時間 lapse 監(jiān)測和穩(wěn)定培養(yǎng)條件，優(yōu)化胚胎發(fā)育至囊胚階段，從而支持活檢和PGD-SR分析的可靠性。然而，文檔未報告Unisense電極的直接測量結(jié)果，因此其研究意義僅限于培養(yǎng)環(huán)境控制，而非特定生理參數(shù)評估。